Le CRC Étienne-Le Bel trouve le moyen de dépister la maladie de Fabry

Des travaux menés au Centre de recherche clinique Étienne-Le Bel ont récemment eu l’occasion de briller à l’échelle internationale. Ce sont les études de la chercheuse Christiane Auray-Blais qui, après huit ans de dur labeur, ont finalement permis d’identifier les biomarqueurs servant à reconnaître les personnes atteintes de la maladie de Fabry et d’en réduire l’impact auprès de ceux-ci.

Les deux biomarqueurs, qui s’avèrent des indicateurs de changement du métabolisme, ont été identifiés à l’aide d’une technologie de pointe, soit des spectromètres de masse. Grâce à cette découverte, il est dorénavant possible de dépister les personnes atteintes rapidement et de leur prodiguer un traitement approprié, leur assurant une meilleure qualité de vie.
Issue d’un trouble génétique rare et très complexe, la maladie de Fabry est causée par la mutation du gène GLA, qui provoque l’accumulation de composés toxiques dans les cellules. Cela a pour effet d’engendrer divers troubles cardiaques, dont celui du rythme ventriculaire avec risque de mort subite, et les accidents vasculaires cérébraux. La maladie peut également entraîner des problèmes rénaux irréversibles conduisant à la dialyse.
La maladie affecte beaucoup plus d’hommes que de femmes. Au Canada, en France et aux États-Unis, une personne sur 40 000 en est atteinte. Toutefois, selon Mme Auray-Blais, ces chiffres ne seraient pas représentatifs étant donné que la maladie en tant que telle se veut très difficile à diagnostiquer. Des complications majeures surviennent généralement après une quinzaine d’années d’évaluation et d’investigation chez le médecin. Le diagnostic est prononcé par déduction, et trop souvent trop tard. Toutefois, grâce à la découverte de Mme Auray-Blais, le trouble sera désormais beaucoup plus facile à démasquer, et ce, à l’aide d’un simple prélèvement d’urine.
Cette importante percée médicale a rapidement fait parler de Sherbrooke dans le monde, autant dans les grands congrès scientifiques internationaux, que des centres de recherche universitaires réputés tel que Harvard, sans compter toutes les demandes de dépistages venant d’un peu partout. D’ailleurs, du côté du CRC Étienne-Le Bel, on projette déjà de partager le protocole développé, car celui-ci s’avère facilement exportable dans le monde entier.

Source : La Tribune et Centre de recherche clinique Étienne-Le Bel
Crédit photo: Centre de recherche clinique Étienne-Le Bel