Découverte du gène à l’origine des atrésies intestinales multiples chez les nouveau-nés

Des médecins et chercheurs de Sherbrooke, Montréal et Québec ont identifié le gène (TTC7A) dont la mutation est responsable des atrésies intestinales multiples, une maladie héréditaire rare et mortelle touchant les nouveau-nés. Cette percée permettra au Centre hospitalier universitaire de Sherbrooke (CHUS) d’offrir, dès l’été 2013, un test diagnostic prénatal et un test de dépistage des parents porteurs.
De nouvelles avenues thérapeutiques pour les enfants atteints seront par ailleurs explorées à la suite de cette découverte.
L’atrésie intestinale multiple est une maladie se caractérisant par des obstructions multiples sur le tube digestif. Elle est souvent associée à un déficit immunitaire grave. Bien que rare (une trentaine de cas répertoriés au Québec depuis 30 ans), la maladie est dévastatrice : l’espérance de vie des enfants atteints est d’environ deux à trois mois.
L’étude confirme que l’atrésie intestinale multiple est une maladie congénitale récessive, c’est-à-dire que la mutation est héritée du père et de la mère.
À la lumière de cette étude, la population canadienne-française du Québec serait la plus touchée dans le monde.
Les résultats de l’étude menée par le CHUS, le Centre de recherche du CHU Sainte-Justine, le CHU de Québec, l’Université de Sherbrooke, l’Université de Montréal et le Centre de recherche clinique Étienne-Le Bel du CHUS ont été publiés dans le Journal of Medical Genetics.
Source : CHUS